Terapia genética con el gen OTOF mejora la audición en personas con sordera congénita

Una nueva terapia genética ha logrado restaurar parcialmente la audición en personas con sordera causada por mutaciones en el gen OTOF. El estudio fue realizado por el Instituto Karolinska de Suecia, junto con hospitales en China. Participaron diez pacientes, de entre 1 y 24 años.

Todos los pacientes presentaban sordera congénita relacionada con una deficiencia de la proteína otoferlina, necesaria para enviar señales del oído al cerebro. La terapia utilizó un virus modificado, conocido como AAV, para introducir una copia funcional del gen OTOF en el oído interno.

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🚨🇸🇪 NEW MIRACLE JAB RESTORES HEARING?!

Reportedly, a single shot of gene therapy just helped 10 deaf kids and adults hear again, thanks to scientists messing with the OTOF gene that normally bungles sound signals between your ears and brain.

One 7-year-old went from silence to… https://t.co/ENFrwVZrWt pic.twitter.com/UNKgNyVaNc

— Mario Nawfal (@MarioNawfal) July 5, 2025

Este virus es inofensivo y fue aplicado mediante una inyección única en una zona llamada ventana redonda, ubicada en la cóclea. El tratamiento produjo mejoras rápidas. En el primer mes, varios pacientes comenzaron a notar avances en su capacidad auditiva.

Después de seis meses, todos los participantes mostraron mejoras significativas. El promedio de audición pasó de 106 decibeles a 52. Los mejores resultados se observaron en niños entre cinco y ocho años. Una niña de siete años pudo tener conversaciones con su madre cuatro meses después.

Aunque el tratamiento fue más eficaz en niños, también mostró resultados positivos en adolescentes y adultos. Esta es la primera vez que se aplica esta terapia en personas mayores de edad con buenos resultados.

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Something Positive
A deaf teenager and a 24‑year‑old have regained hearing thanks to groundbreaking gene therapy targeting the OTOF mutation. After one injection, participants began responding to voices within weeks—Marks a new era in treating genetic deafness. 🎧 #ScienceWins pic.twitter.com/S3NgF56eKZ

— V A K (@viv_ash) July 3, 2025

Los investigadores observaron que el tratamiento fue seguro. El efecto secundario más común fue una leve disminución en glóbulos blancos. No se reportaron reacciones graves durante el seguimiento, que duró de seis a doce meses.

El equipo continuará monitoreando a los pacientes para saber cuánto tiempo duran los beneficios auditivos. También planean aplicar terapias similares para otros genes como GJB2 y TMC1, que causan sordera genética más común.