En un avance sin precedentes, científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en España han identificado 103 genes con alteraciones vinculadas a enfermedades hereditarias que simultáneamente aumentan el riesgo de cáncer. La investigación, liderada por Solip Park, líder del grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO y realizada en colaboración con centros en Seúl, ha sido detallada en la revista Genome Medicine.
Aunque los genes de predisposición al cáncer (CPG) explican solo el 10% de los casos, esta nueva revelación sugiere que otras mutaciones desconocidas podrían desempeñar un papel importante. La búsqueda se centró en personas con genes alterados que causan enfermedades hereditarias monogénicas, como la distrofia muscular. El estudio encontró que en 103 de estos genes, las alteraciones que causan enfermedades hereditarias coexisten con otras que predisponen al cáncer.
El análisis demostró que aquellos con mutaciones en estos genes también presentaban más mutaciones asociadas al cáncer que el grupo de control. Algunas de estas mutaciones se vinculan con tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales y linfoma no Hodgkin de células B. Además, se exploró cómo las variantes defectuosas de estos genes afectan la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, como el gen PAH, asociado al carcinoma de células escamosas de pulmón.
Este descubrimiento no solo amplía la comprensión de los factores genéticos que contribuyen al cáncer, sino que también abre nuevas vías para la detección temprana y el desarrollo de tratamientos personalizados.
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